Terapia génica AAV9-Cas13 para el síndrome de Angelman
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
DISCO2-12577
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$1,364,903
Estatus
Cerrado
Informe de progreso
Período de información:
Los estudiantes de Year 2
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Terapia génica AAV9-Cas13 para el síndrome de Angelman
Resumen público:
Objetivo de la investigación
Terapia génica AAV9-Cas13 para el síndrome de Angelman que utiliza un mecanismo de acción pionero que restaurará de forma segura y permanente la expresión de UBE3A endógeno que es deficiente en las neuronas del SNC.
Impacto
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco común (1 en 15,000 nacimientos) causado por la pérdida de UBE3A en el cerebro, lo que provoca un retraso grave en el desarrollo, ataxia y epilepsia. No existen tratamientos ni curas.
Principales actividades propuestas
Terapia génica AAV9-Cas13 para el síndrome de Angelman que utiliza un mecanismo de acción pionero que restaurará de forma segura y permanente la expresión de UBE3A endógeno que es deficiente en las neuronas del SNC.
Impacto
El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético poco común (1 en 15,000 nacimientos) causado por la pérdida de UBE3A en el cerebro, lo que provoca un retraso grave en el desarrollo, ataxia y epilepsia. No existen tratamientos ni curas.
Principales actividades propuestas
- Determine el ARN guía Cas13 óptimo para un modelo de roedor.
- Determine el ARN guía Cas13 óptimo para humanos.
- Demuestre que la terapia génica mejora la expresión génica en modelos de roedores.
- Demuestre que la terapia génica mejora la expresión genética en células humanas.
- Demuestre que la terapia génica mejora los síntomas en modelos de roedores.
- Demostrar que la terapia génica puede ser segura y permanente.
Declaración de beneficio para California:
Además de beneficiar directamente a unos 2,500 niños y familias que viven con el síndrome de Angelman en California, esta terapia genética con un mecanismo de acción pionero podría traer nuevos tratamientos y nuevas oportunidades a nuestro estado. California ha sido durante mucho tiempo un centro de innovación y crea un entorno en el que pueden nacer, fomentarse y atraer nuevas tecnologías que quieran crear un futuro mejor para nuestros residentes. Esta actividad ayudará a capacitar a algunos de ellos e inspirará a muchos otros.