Modelización de la base genética de la psicopatología en la esquizofrenia y el autismo

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Objetivo de la investigación Proponemos aplicar plataformas escalables para la caracterización de CNV y genes junto con caracterizaciones detalladas del neurodesarrollo de los 4 principales loci CNV en sistemas modelo…

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Modulación multigénica para rescatar síndromes de microdeleción asociados al SNC

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Objetivo de la investigación: Los síndromes de microdeleción cromosómica resultan en síndromes neuropsiquiátricos graves y carecen de tratamiento. Esta propuesta definirá regiones genómicas críticas necesarias para generar nuevas herramientas para el rescate funcional. Impacto: Este…

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Definición del metabolismo neurovascular en los trastornos neuropsiquiátricos y del desarrollo neurológico

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Objetivo de la investigación: Los trastornos neuropsiquiátricos se correlacionan con el deterioro metabólico, aunque su estudio es limitado. Describiremos cómo el metabolismo impacta la etiología de los trastornos e identificaremos nuevas estrategias terapéuticas viables. Impacto: Descubriremos los factores metabólicos…

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Centro de Proteómica de Células Madre Neuropsiquiátricas del CIRM

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Objetivo de la investigación: Este proyecto analizará las interacciones, la distribución y la función de las proteínas de riesgo de trastornos neuropsiquiátricos de alta confianza, e identificará la patobiología convergente de las variantes genéticas de los pacientes. Impacto: Conjuntos de datos y recursos de células madre.

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Fenotipificación profunda de modelos organoides del cerebro humano con trastorno del espectro autista para desentrañar la heterogeneidad de la enfermedad y desarrollar biomarcadores y tratamientos

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Objetivo de la investigación Descubriremos las vías a través de las cuales las mutaciones del TEA causan enfermedades y cerraremos la brecha entre la investigación de enfermedades y las pruebas terapéuticas utilizando organoides, neuronas humanas primarias, aprendizaje automático y…

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Estudios multiómicos de la discapacidad intelectual idiopática y el trastorno del espectro autista (DI/TEA)

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Objetivo de la investigación Proporcionamos información mecanicista sobre la discapacidad intelectual idiopática (DI) y el trastorno del espectro autista (TEA) en función de modificaciones postraduccionales aberrantes mediadas por rédox relacionadas con la contaminación del aire Impacto Cómo la contaminación del aire…

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Epigenómica traslacional: análisis de la función específica de los tipos celulares de los genes de riesgo neuropsiquiátrico in vivo

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Objetivo de la investigación: Nuestro objetivo es facilitar el cribado genético escalable para estudiar cómo los genes de riesgo implicados en los trastornos psiquiátricos humanos afectan a diferentes tipos celulares y redes epigenéticas. Impacto…

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Un centro para el modelado y la terapéutica de enfermedades con células madre

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El objetivo de este proyecto es apoyar el descubrimiento y la evaluación de nuevas terapias utilizando modelos basados ​​en células madre y el análisis de fármacos y CRISPR. La instalación proporcionará a los investigadores de California…

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