Modelización de la base genética de la psicopatología en la esquizofrenia y el autismo
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
DISCO4-16377
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Generación de líneas celulares:
Valor del premio:
$12,703,708
Estatus
Activo(s)
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Modelización de la base genética de la psicopatología en la esquizofrenia y el autismo
Resumen público:
Objetivo de la investigación
Proponemos aplicar plataformas escalables para la caracterización de CNV y genes junto con caracterizaciones detalladas del neurodesarrollo de los 4 principales loci CNV en sistemas modelo y pacientes.
Impacto
Una comprensión unificada de cómo los genes influyen en los procesos y circuitos del neurodesarrollo y cómo estos procesos influyen en trastornos psiquiátricos específicos logrará nuevos avances en la medicina psiquiátrica.
Proponemos aplicar plataformas escalables para la caracterización de CNV y genes junto con caracterizaciones detalladas del neurodesarrollo de los 4 principales loci CNV en sistemas modelo y pacientes.
Impacto
Una comprensión unificada de cómo los genes influyen en los procesos y circuitos del neurodesarrollo y cómo estos procesos influyen en trastornos psiquiátricos específicos logrará nuevos avances en la medicina psiquiátrica.
Declaración de beneficio para California:
Un conocimiento más profundo de los mecanismos de la neuropatología en la esquizofrenia y el autismo podría hacer avanzar el campo de la medicina psiquiátrica y beneficiar directamente a los pacientes. Otro objetivo importante de este estudio es extender los hallazgos clave a las poblaciones desatendidas. Reclutaremos y generaremos específicamente 30 nuevas líneas de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) de pacientes de nuestra cohorte clínica que pertenecen a poblaciones subrepresentadas de ascendencia africana, asiática y latina, muchas de las cuales serán del sur de California.
