Estudios multiómicos de la discapacidad intelectual idiopática y el trastorno del espectro autista (DI/TEA)
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
DISCO4-16292
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Generación de líneas celulares:
Valor del premio:
$17,365,387
Estatus
Activo
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Estudios multiómicos de la discapacidad intelectual idiopática y el trastorno del espectro autista (DI/TEA)
Resumen público:
Objetivo de la investigación
Proporcionamos una visión mecanicista de la discapacidad intelectual idiopática (DI) y el trastorno del espectro autista (TEA) en función de modificaciones postraduccionales aberrantes mediadas por rédox relacionadas con la contaminación del aire.
Impacto
El modo en que la contaminación del aire contribuye al TEA/DI debería impulsar el control ambiental de dicha contaminación. Con nuestros conocimientos sobre la DI idiopática y el TEA, serán posibles nuevos enfoques de tratamiento.
Proporcionamos una visión mecanicista de la discapacidad intelectual idiopática (DI) y el trastorno del espectro autista (TEA) en función de modificaciones postraduccionales aberrantes mediadas por rédox relacionadas con la contaminación del aire.
Impacto
El modo en que la contaminación del aire contribuye al TEA/DI debería impulsar el control ambiental de dicha contaminación. Con nuestros conocimientos sobre la DI idiopática y el TEA, serán posibles nuevos enfoques de tratamiento.
Declaración de beneficio para California:
Al descubrir los mecanismos por los cuales la contaminación del aire y otros factores ambientales contribuyen al desarrollo de la DI/TEA idiopática, este estudio ayudará a desarrollar nuevas formas de prevenir y tratar esta importante causa de DI/TEA.
Publicaciones
- J Neurochem (2026): La S-nitrosilación aberrante de proteínas imita el efecto de mutaciones genéticas raras en enfermedades neurodegenerativas. (PubMed: 41635116)
- Neuroterapéutica (2025): La S-nitrosilación aberrante en el ciclo de Krebs contribuye a la disfunción mitocondrial, al compromiso energético y a la pérdida de sinapsis en las enfermedades neurodegenerativas. (PubMed: 40730758)
- Protocolo Nat (2025): Perfil de todo el proteoma de proteínas S-nitrosadas utilizando la sonda SNOTRAP y detección basada en espectrometría de masas. (PubMed: 41258014)
- Frente Mol Neurosci (2025): El panorama transcripcional y celular de la resiliencia cognitiva frente a la enfermedad de Alzheimer. (PubMed: 41293128)