Tratamiento in útero de la distrofia muscular de Duchenne con edición de genes no virales

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Detalles de la concesión de la subvención

Conceder número:
DISCO2-14097
Investigador(es):
Nombre:
Tipo:
PI

Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$2,035,544
Estatus
Activo(s)

Detalles de la solicitud de subvención

Titulo de la aplicación:

Tratamiento in útero de la distrofia muscular de Duchenne con edición de genes no virales

Resumen público:
Objetivo de la investigación

Desarrollar un complejo de nanopartículas lipídicas y ARNm que pueda editar de forma segura y eficiente las células madre musculares en el útero, corregir la mutación de la distrofina y desarrollar un tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne.

Impacto

Si tiene éxito, habremos desarrollado un tratamiento eficaz y de bajo costo para la distrofia muscular de Duchenne y un método sólido para editar de manera segura y eficiente las células madre musculares en el útero.

Principales actividades propuestas

  • Desarrollar formulaciones de LNP que contengan colesterol M6P o folato-PEG-DSPE

  • Desarrollar formulaciones de LNP que puedan administrar de manera eficiente ARNm a MuSC y fibras musculares en ratones Ai9 mediante inyección en el útero
  • Corrección de la mutación puntual en las MuSC de ratón D2-mdx mediante complejos LNP/ARNm in vitro
  • Corregir la mutación en ratones D2-mdx después de la inyección en el útero de complejos de editor de bases mRNA/LNP
  • Evalúe la eficiencia de la edición y la corrección fenotípica de DMD en ratones D2-mdx después de la edición de la base en el útero
  • Corrija la mutación puntual en células de pacientes con DMD humana con ABE (NRCH) -LNP
Declaración de beneficio para California:
La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno degenerativo a largo plazo que implica gastos médicos exorbitantes, que ascienden a un costo promedio anual de más de $50,000 por paciente. Dado que nuestro tratamiento propuesto consiste en una única inyección de bajo costo, predecimos mejoras significativas en los costos de atención médica y los planes de tratamiento médico con el potencial de ser accesibles para pacientes de bajos ingresos y pacientes de comunidades médicas subdesarrolladas y desatendidas.

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