Un tratamiento para la inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de artemisa mediante transgénesis de puerto seguro no viral impulsada por CRISPR en células madre hematopoyéticas

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Detalles de la concesión de la subvención

Conceder número:
DISCO2-14130
Investigador(es):
Tipo:
PI

Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$1,809,372
Estatus
Activo(s)

Detalles de la solicitud de subvención

Titulo de la aplicación:

Un tratamiento para la inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de artemisa mediante transgénesis de puerto seguro no viral impulsada por CRISPR en células madre hematopoyéticas

Resumen público:
Objetivo de la investigación

Un tratamiento para la inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de artemisa mediante transgénesis de puerto seguro no viral impulsada por CRISPR en células madre hematopoyéticas

Impacto

Nuestro objetivo es desarrollar una nueva terapia basada en la edición del genoma para la inmunodeficiencia combinada grave con deficiencia de Artemisa que mejoraría las terapias genéticas anteriores en eficacia, seguridad y escalabilidad.

Principales actividades propuestas

  • Descubra el enfoque óptimo para la integración dirigida no viral de un transgén DCLRE1C funcional en el puerto seguro genómico AAVS1 en células madre y progenitoras hematopoyéticas (HSPC)
  • Descubra el enfoque óptimo para generar HSPC deficientes en Artemisa y caracterizar las células resultantes
  • Demostrar la restauración ex vivo de la función de Artemisa utilizando HSPC deficientes en Artemisa
  • Demostrar la restauración in vivo de la función de Artemisa utilizando HSPC deficientes en Artemisa
Declaración de beneficio para California:
Nuestra indicación de enfermedad objetivo, ART-SCID, conlleva un riesgo significativo de muerte y comorbilidades a largo plazo y afecta desproporcionadamente a los descendientes de nativos americanos navajos y apaches, aunque puede afectar a individuos de cualquier origen genético. Nuestro objetivo es desarrollar una terapia de edición del genoma en células madre sanguíneas utilizando la edición del genoma que mejorará las terapias genéticas anteriores con mayor eficacia, seguridad y escalabilidad, lo que mejorará el acceso de los pacientes.