Terapia génica dirigida a DOK7 para síndromes miasténicos congénitos
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
CLIN1-16103
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Valor del premio:
$2,894,305
Estado:
Activo
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Terapia génica dirigida a DOK7 para síndromes miasténicos congénitos
Resumen público:
Candidato terapéutico o dispositivo
El candidato terapéutico que se estudiará bajo esta propuesta es un producto de terapia génica para el tratamiento del Síndrome Miasténico Congénito DOK7
Indicación
La indicación objetivo es el síndrome miasténico congénito DOK7 (DOK7 CMS).
Mecanismo terapéutico
El producto de terapia genética restaurará una copia funcional del gen DOK7, permitiendo la producción de una proteína DOK7 normal, restableciendo así la señalización correcta en la NMJ y, en última instancia, curando el CMS DOK7.
Necesidad médica insatisfecha
No existe cura para el CMS DOK7. La terapia génica propuesta será el primer tratamiento diseñado específicamente para el CMS DOK7, lo que permitirá una transición en la práctica clínica, pasando de la administración crónica de fármacos para aliviar los síntomas a una terapia única que permita a los médicos tratar a toda la población afectada.
Proyecto Objetivo
Generar datos finales necesarios para la aplicación IND.
Principales actividades propuestas
El candidato terapéutico que se estudiará bajo esta propuesta es un producto de terapia génica para el tratamiento del Síndrome Miasténico Congénito DOK7
Indicación
La indicación objetivo es el síndrome miasténico congénito DOK7 (DOK7 CMS).
Mecanismo terapéutico
El producto de terapia genética restaurará una copia funcional del gen DOK7, permitiendo la producción de una proteína DOK7 normal, restableciendo así la señalización correcta en la NMJ y, en última instancia, curando el CMS DOK7.
Necesidad médica insatisfecha
No existe cura para el CMS DOK7. La terapia génica propuesta será el primer tratamiento diseñado específicamente para el CMS DOK7, lo que permitirá una transición en la práctica clínica, pasando de la administración crónica de fármacos para aliviar los síntomas a una terapia única que permita a los médicos tratar a toda la población afectada.
Proyecto Objetivo
Generar datos finales necesarios para la aplicación IND.
Principales actividades propuestas
- Fabricar el producto de terapia génica para apoyar el primer ensayo clínico
- Desarrollo del ensayo de potencia
- Análisis de biodistribución y diseminación
Declaración de beneficio para California:
Esta propuesta permitirá presentar una solicitud de no inscripción (IND) para el primer ensayo clínico en CMS DOK7, que se realizará en la UCSF en colaboración con un experto mundial en CMS de UC Davis. El ensayo beneficiará a residentes de California con CMS DOK7. Los beneficios serán especialmente evidentes en la población pediátrica, que se librará de limitaciones permanentes como la necesidad de traqueotomía o escoliosis severa.