TERAPIA GENÉTICA CON CÉLULAS MADRE PARA LA ENFERMEDAD DE CÉLULAS falciformes

La enfermedad de células falciformes (SCD), que resulta de una mutación hereditaria en el gen de la hemoglobina que hace que los glóbulos rojos se vuelvan falciformes en condiciones de poco oxígeno, ocurre con una frecuencia de 1/500 afroamericanos y también es común entre los hispanos. -Estadounidenses, que representan hasta el 5% de los pacientes con ECF en California. La mediana de supervivencia basada en datos nacionales de 1991 fue de 42 años para los hombres y 48 años para las mujeres. Datos recientes indican que la mediana de supervivencia de los pacientes de {ELIMINADO} California es de sólo 36 años, lo que sugiere que en esta comunidad existen serios problemas relacionados con el acceso a la atención. A los veinte años, alrededor del 15% de los niños con ECF sufren accidentes cerebrovasculares graves y a los 40 años, casi la mitad de los pacientes han sufrido daños en el sistema nervioso central que conducen a una disfunción cognitiva significativa. Estos pacientes sufren daños importantes en los pulmones y los riñones, así como un dolor crónico intenso que repercute en la calidad de vida. Si bien las terapias médicas actuales para la ECF pueden marcar una diferencia significativa en los efectos a corto plazo, el deterioro progresivo de la función de los órganos da como resultado una mayor mortalidad y una disminución de la calidad de vida. El trasplante de médula ósea (TMO) de un donante sano como fuente de nuevas células madre formadoras de sangre (“hematopoyéticas”) puede beneficiar a los pacientes con ECF, al proporcionar una fuente para la producción de glóbulos rojos normales durante toda la vida. Sin embargo, el BMT está limitado por la disponibilidad de donantes compatibles y los problemas que surgen de las reacciones inmunes entre las células del donante y el paciente. Por tanto, a pesar de las importantes mejoras en la atención clínica, la ECF sigue siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad temprana. La hipótesis central de esta Iniciativa del Equipo de Enfermedad es que el uso de las propias células madre hematopoyéticas del paciente, que se corrigen en el gen de la hemoglobina mediante terapia génica, tiene el potencial de curar permanentemente esta enfermedad común y debilitante con una toxicidad significativamente menor que con un BMT de otra persona. Se han desarrollado métodos para agregar una copia normal del gen de la hemoglobina a las células madre de las células madre de la médula ósea del propio paciente. Este equipo desarrollará y realizará un ensayo clínico que utilice terapia génica con células madre para pacientes con ECF. Nuestro grupo cuenta con expertos líderes a nivel mundial en terapia génica con células madre y el cuidado de niños con anemia falciforme. El uso exitoso de la terapia génica con células madre para la anemia de células falciformes tiene el potencial de proporcionar un tratamiento más eficaz y seguro para esta enfermedad.