Terapia personalizada con oligonucleótidos antisentido para enfermedades genéticas pediátricas raras: SCN2A
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
CLIN2-15085
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Valor del premio:
$960,713
Estatus
Activo(s)
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Terapia personalizada con oligonucleótidos antisentido para enfermedades genéticas pediátricas raras: SCN2A
Resumen público:
Candidato terapéutico o dispositivo
Medicamento oligonucleotídico antisentido personalizado en investigación (nL-SCN2A-002)
Indicación
Trastorno genético asociado a SCN2a
Mecanismo terapéutico
El participante del estudio tiene una mutación patógena de novo p.R853Q con ganancia de función por sustitución de aminoácidos en el gen SCN2A con efectos GOF y LOF cuando se expresa en células. nL-SCN2A-002 está diseñado para unirse específicamente al alelo patógeno y reducir la expresión del transcrito mutante.
Necesidad médica insatisfecha
Actualmente no existe ninguna terapia dirigida disponible para el trastorno genético relacionado con SCN2A. Existe una heterogeneidad significativa entre genotipo y fenotipo en la enfermedad genética relacionada con SCN2A. El paciente del estudio tiene una variante rara de SCN2A para la cual el desarrollo de fármacos comerciales no es factible.
Proyecto Objetivo
Prueba de fase 1 completada
Principales actividades propuestas
Medicamento oligonucleotídico antisentido personalizado en investigación (nL-SCN2A-002)
Indicación
Trastorno genético asociado a SCN2a
Mecanismo terapéutico
El participante del estudio tiene una mutación patógena de novo p.R853Q con ganancia de función por sustitución de aminoácidos en el gen SCN2A con efectos GOF y LOF cuando se expresa en células. nL-SCN2A-002 está diseñado para unirse específicamente al alelo patógeno y reducir la expresión del transcrito mutante.
Necesidad médica insatisfecha
Actualmente no existe ninguna terapia dirigida disponible para el trastorno genético relacionado con SCN2A. Existe una heterogeneidad significativa entre genotipo y fenotipo en la enfermedad genética relacionada con SCN2A. El paciente del estudio tiene una variante rara de SCN2A para la cual el desarrollo de fármacos comerciales no es factible.
Proyecto Objetivo
Prueba de fase 1 completada
Principales actividades propuestas
- Evaluación de la seguridad, tolerabilidad y eficacia de ASO nL-SCN2A-002 personalizado en el primer ensayo en humanos n = 1 según el programa de actividades aprobado por la FDA.
- Identificación de niños adicionales con la misma variante o polimorfismo dirigido a ASO que pueden obtener un beneficio potencial del fármaco del estudio.
- Intercambio de datos científicos y publicación de resultados de ensayos para respaldar el desarrollo y la administración de terapias para otras enfermedades genéticas nanoraras.
Declaración de beneficio para California:
En California, uno de cada 1 ciudadanos se ve afectado por trastornos del desarrollo neurológico, incluidas convulsiones y trastorno del espectro autista. La finalización exitosa de este primer ensayo clínico de fase 50 en humanos con seguridad, tolerabilidad y eficacia demostradas de un fármaco ASO personalizado para la enfermedad genética SCN1a respaldará futuras solicitudes de la FDA y terapias personalizadas para residentes de California diagnosticados con otras enfermedades genéticas raras sin cura.
Publicaciones
- Nat Común (2024): Un marco para ensayos N de 1 de terapias individualizadas dirigidas a genes para enfermedades genéticas. (PubMed: 39532857)
