Optimización de una terapia génica para la eritromelalgia hereditaria en neuronas derivadas de iPSC
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
DISCO2-13013
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$1,157,313
Estatus
Cerrado
Informe de progreso
Período de información:
Los estudiantes de Year 2
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Optimización de una terapia génica para la eritromelalgia hereditaria en neuronas derivadas de iPSC
Resumen público:
Objetivo de la investigación
El objetivo de esta subvención es desarrollar una terapia genética para un trastorno doloroso poco común, la eritromelalgia hereditaria (IEM).
Impacto
Actualmente no existen medicamentos aprobados por la FDA para la IEM, que es causada por una mutación de ganancia de función en un canal de sodio, Nav1.7. Proponemos la represión epigenética de Nav1.7 para proporcionar una cura para IEM.
Principales actividades propuestas
El objetivo de esta subvención es desarrollar una terapia genética para un trastorno doloroso poco común, la eritromelalgia hereditaria (IEM).
Impacto
Actualmente no existen medicamentos aprobados por la FDA para la IEM, que es causada por una mutación de ganancia de función en un canal de sodio, Nav1.7. Proponemos la represión epigenética de Nav1.7 para proporcionar una cura para IEM.
Principales actividades propuestas
- Caracterizaremos el candidato principal a terapia génica que pasará a estudios que permitan IND.
- Determinaremos la eficacia de este candidato principal en una población de células humanas clínicamente relevantes (pacientes con eritromelalgia hereditaria).
- Realizaremos estudios de rango de dosis para proporcionar una identificación preliminar de los órganos diana de la toxicidad, así como para seleccionar dosis para futuros estudios toxicológicos definitivos en primates no humanos.
- Solicitaremos una reunión de la FDA.
Declaración de beneficio para California:
Se estima que 50 millones de estadounidenses sufren de dolor crónico y los pacientes dependen principalmente de los opioides. En California, se estima que el 45% de las muertes por sobredosis de drogas involucraron opioides en 2018. Necesitamos urgentemente nuevos tratamientos para el dolor crónico. Aunque nuestra primera indicación será una afección dolorosa poco común, nuestra terapia génica podría beneficiar potencialmente a otras personas con afecciones dolorosas intratables, ya que el gen al que nos dirigimos está involucrado en la transmisión del dolor y en muchas afecciones dolorosas.