Nueva terapia antisentido para tratar formas genéticas de enfermedades del desarrollo neurológico.

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Detalles de la concesión de la subvención

Tipo de subvención:
Quest - Proyectos de investigación en etapa de descubrimiento
Conceder número:
DISCO2-13469
Investigador(es):
Nombre:
Dr. Joseph G. Gleeson
Institución:
Universidad de California, San Diego
Tipo:
PI

Enfoque de la enfermedad:
Autismo, Epilepsia, Desórdenes neurológicos, Otra
Uso de células madre humanas:
Célula IPS
Valor del premio:
$1,180,654
Estatus
Cerrado

Informe de progreso

Período de información:
Los estudiantes de Year 2
Período de información:
Informe final completo de progreso del segundo año de NCE

Detalles de la solicitud de subvención

Titulo de la aplicación:

Nueva terapia antisentido para tratar formas genéticas de enfermedades del desarrollo neurológico.

Resumen público:
Objetivo de la investigación

Proponemos descubrir y evaluar la terapia génica antisentido para mutaciones específicas subyacentes a enfermedades del desarrollo neurológico debilitantes o potencialmente mortales, incluidos los síndromes de epilepsia y autismo.

Impacto

Las condiciones son cuatro síndromes específicos del desarrollo neurológico en los que las mutaciones se adaptan bien a la terapia ASO. Los obstáculos son la falta actual de evidencia celular de que los ASO afecten el curso de la enfermedad.

Principales actividades propuestas

  • Reunir una cohorte de pacientes y sus células madre para un estudio en el que se pueda esperar razonablemente que los ASO personalizados reviertan el efecto de la mutación genética y conduzcan a una mejora clínica.
  • Identificar evidencia de defectos celulares basales y defectos de expresión genética en células madre derivadas de pacientes de esta cohorte de pacientes.
  • Diseñar ASO para cada mutación que pueda corregir la mutación genética en colaboración con la Fundación N Lorem.
  • Evalúe la eficacia y seguridad de la terapia ASO y compárela con líneas de células madre sanas de control.
  • Entregar los datos de los resultados de este estudio al IP en apoyo de futuras solicitudes de la FDA.
Declaración de beneficio para California:
Las enfermedades del neurodesarrollo afectan a 1:50 de los californianos con afecciones como epilepsia grave y autismo. En esfuerzos anteriores financiados por CIRM generamos una biblioteca de células madre de pacientes y, en paralelo, identificamos sus mutaciones genéticas. Ahora está listo el escenario para probar si la corrección de la mutación genética mediante la terapia génica ASO puede mostrar evidencia de actividad modificadora de la enfermedad en las células del paciente. Los resultados respaldarán futuros ensayos clínicos en los que se administrarán estos medicamentos a los pacientes.

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