Modulación multigénica para rescatar síndromes de microdeleción asociados al SNC
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
DISCO4-16345
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$6,253,897
Estatus
Activo(s)
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Modulación multigénica para rescatar síndromes de microdeleción asociados al SNC
Resumen público:
Objetivo de la investigación
Los síndromes de microdeleción cromosómica resultan en síndromes neuropsiquiátricos graves y carecen de tratamiento. Esta propuesta definirá regiones genómicas críticas necesarias para generar nuevas herramientas para el rescate funcional.
Impacto
Este trabajo ofrece un nuevo enfoque para restaurar la función génica en los síndromes de deleción de 16p y 22q. El éxito del estudio creará un modelo para el tratamiento de más de 200 síndromes de microdeleción con síntomas neuropsiquiátricos.
Los síndromes de microdeleción cromosómica resultan en síndromes neuropsiquiátricos graves y carecen de tratamiento. Esta propuesta definirá regiones genómicas críticas necesarias para generar nuevas herramientas para el rescate funcional.
Impacto
Este trabajo ofrece un nuevo enfoque para restaurar la función génica en los síndromes de deleción de 16p y 22q. El éxito del estudio creará un modelo para el tratamiento de más de 200 síndromes de microdeleción con síntomas neuropsiquiátricos.
Declaración de beneficio para California:
Los síndromes de microdeleción presentan manifestaciones neuropsiquiátricas y pocas opciones terapéuticas. Dados los déficits cognitivos y la necesidad de cuidados de por vida, estas afecciones afectan los recursos y el bienestar de los cuidadores y profesionales sanitarios. Nuestros estudios generarán nuevos enfoques terapéuticos utilizando los síndromes de deleción 16p y 22q como ejemplos. También utilizaremos paneles de divulgación clínica y apoyo para comprender la experiencia del paciente y garantizar que los objetivos centrados en el paciente formen parte del proceso de investigación.
