Modelado de la retinitis pigmentosa utilizando organoides iPSC humanos derivados de pacientes
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
DISCO0-14449
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Generación de líneas celulares:
Valor del premio:
$1,380,543
Estado:
Activo
Informe de progreso
Período de información:
Los estudiantes de Year 3
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Modelado de la retinitis pigmentosa utilizando organoides iPSC humanos derivados de pacientes
Resumen público:
Objetivo de la investigación
El objetivo de esta propuesta es desarrollar un modelo organoide de retina humana de adRP para obtener información sobre la patogénesis y evaluar enfoques clínicamente relevantes para restaurar la función de la proteína RHO.
Generar impacto
Una vez finalizado con éxito este estudio, habremos establecido un modelo de enfermedad en un plato y un enfoque terapéutico novedoso para el manejo de los resultados devastadores de la adRP asociada a RHO.
Principales actividades propuestas
El objetivo de esta propuesta es desarrollar un modelo organoide de retina humana de adRP para obtener información sobre la patogénesis y evaluar enfoques clínicamente relevantes para restaurar la función de la proteína RHO.
Generar impacto
Una vez finalizado con éxito este estudio, habremos establecido un modelo de enfermedad en un plato y un enfoque terapéutico novedoso para el manejo de los resultados devastadores de la adRP asociada a RHO.
Principales actividades propuestas
- Reclutamiento de pacientes adicionales con RHO adRP debido a CNV y P23H
- Generación de iPSC adicionales con adRP debido a mutaciones de RHO
- Caracterización de la disgenesia de fotorreceptores de bastones en mutaciones RHO.
- Estudios sobre el mecanismo de la enfermedad debido a mutaciones de RHO.
- Evaluación del inhibidor NR2E3 de molécula pequeña para restaurar el fenotipo
- Evaluación de oligonucleótidos antisentido como estrategia para restaurar el fenotipo
Declaración de beneficio para California:
La retinitis pigmentosa (RP) provoca una discapacidad visual devastadora en millones de personas en los EE. UU. y en el estado de California. La mayoría de las personas son legalmente ciegas a los 40 años. Por lo tanto, esto resulta en una tremenda tensión en el estado de los recursos de CA. Además, estos trastornos resultan en un estrés tanto monetario como psicológico en la familia, especialmente. ya que el trastorno suele ser hereditario. Utilizando las células madre del paciente, nuestro objetivo es comprender mejor el trastorno e identificar nuevas terapias.