Modelado de la enfermedad de Alexander utilizando células madre pluripotentes inducidas específicas del paciente

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Detalles de la concesión de la subvención

Tipo de subvención:
Biología Básica IV
Conceder número:
RB4-06277
Investigador(es):
Nombre:
Dr. Yanhong Shi
Institución:
Ciudad de la Esperanza, Instituto de Investigación Beckman
Tipo:
PI

Enfoque de la enfermedad:
Desórdenes neurológicos, Pediatría
Valor del premio:
$1,366,656
Estado:
Cerrado

Informe de progreso

Período de información:
Los estudiantes de Year 1
Período de información:
Los estudiantes de Year 2
Período de información:
Los estudiantes de Year 3
Período de información:
NCE (Año 4)

Detalles de la solicitud de subvención

Titulo de la aplicación:

Modelado de la enfermedad de Alexander utilizando células madre pluripotentes inducidas específicas del paciente

Resumen público:
La enfermedad de Alexander (AxD) es una enfermedad infantil devastadora que afecta el desarrollo neuronal y causa retraso mental, convulsiones y espasticidad. La forma más común de AxD ocurre durante los dos primeros años de vida y los niños con AxD muestran un retraso en el desarrollo físico y mental y mueren a la edad de seis años. La AxD ocurre en diversos grupos étnicos, raciales y geográficos y no existe cura; el tratamiento disponible sólo alivia temporalmente los síntomas, pero no ataca la causa de la enfermedad. Estudios anteriores han demostrado que células específicas del sistema nervioso llamadas astrocitos son anormales en pacientes con AxD. Los astrocitos apoyan tanto el crecimiento como la función de las células nerviosas, por lo que se cree que los defectos en los astrocitos AxD conducen a defectos del sistema nervioso. Queremos generar células especiales, llamadas células madre pluripotentes inducidas (iPSC), a partir de la piel o las células sanguíneas de pacientes con AxD para crear una nueva plataforma sin precedentes para el estudio y tratamiento de AxD. Podemos cultivar grandes cantidades de iPSC en el laboratorio y luego, utilizando métodos novedosos que ya hemos establecido, convencerlas para que se conviertan en astrocitos AxD. Estudiaremos estos astrocitos AxD para descubrir cómo sus defectos causan la enfermedad y luego los usaremos para validar posibles objetivos farmacológicos. En el futuro, estas células también podrán utilizarse para detectar nuevos fármacos y probar nuevos tratamientos. Además de beneficiar a los niños con AxD, esperamos que nuestro enfoque y resultados beneficien el estudio de otras enfermedades infantiles similares del sistema nervioso.
Declaración de beneficio para California:
Se estima que California tiene aproximadamente el 12% de todos los casos estadounidenses de AxD, un trastorno neurológico infantil devastador que provoca retraso mental y muerte prematura. En la actualidad, no existe cura ni tratamiento estándar disponible para la AxD. El tratamiento actual es sólo sintomático. Además del tremendo dolor emocional y físico que esta enfermedad inflige a las familias californianas, añade una carga médica y fiscal mayor que la de cualquier otro estado. Por tanto, existe una necesidad real de comprender los mecanismos subyacentes de esta enfermedad para poder desarrollar una estrategia de tratamiento eficaz. Las células madre ofrecen grandes esperanzas para el tratamiento de una variedad de enfermedades humanas. Nuestra propuesta de establecer un modelo celular basado en células madre para AxD podría conducir al desarrollo de nuevas terapias que representarán un gran potencial no sólo para los pacientes de atención médica de California, sino también para las industrias farmacéutica y biotecnológica de California. Además de beneficiar el tratamiento de los pacientes con AxD, esperamos que nuestro enfoque y resultados beneficien el estudio de otras enfermedades neurológicas relacionadas que ocurren en California y EE. UU.

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