Equipo de enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad cerebral degenerativa devastadora con un riesgo de 1 entre 10,000 de tener una mutación que inevitablemente conduce a la muerte. Estas cifras no reflejan plenamente el gran costo social y familiar de la EH, que requiere cuidados intensivos. La EH no tiene tratamiento ni cura eficaces y los síntomas progresan sin detenerse durante 15 a 20 años, y su inicio suele aparecer en la mediana edad. Debido a que la EH es genéticamente dominante, la enfermedad tiene un 50% de posibilidades de ser heredada por los hijos de los pacientes. Los síntomas de la enfermedad incluyen movimientos incontrolados, dificultades para realizar las tareas diarias o continuar en el empleo y manifestaciones psiquiátricas graves, incluida la depresión. Regiones específicas del cerebro se ven gravemente afectadas, sobre todo el cuerpo estriado. Los tratamientos actuales sólo tratan algunos síntomas y no cambian el curso de la enfermedad, por lo que existe una necesidad médica completamente insatisfecha. Las células madre embrionarias humanas (hESC) ofrecen un posible tratamiento a largo plazo que podría aliviar el tremendo sufrimiento que experimentan los pacientes y sus familias. La EH es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente, pero debido a que es completamente genética y se conoce la mutación, se puede hacer un diagnóstico con certeza y las aplicaciones clínicas de las hESC pueden proporcionar información sobre el tratamiento de enfermedades cerebrales que no son causadas por una única mutación conocida. Los ensayos en ratones en los que se administraron factores protectores directamente al cerebro de ratones con EH han sido eficaces, lo que sugiere que la administración de estos factores mediante hESC puede ayudar a los pacientes. Además, el trasplante de tejido cerebral fetal en pacientes con EH sugiere que reemplazar las neuronas que se pierden también puede ser eficaz. Si bien es alentadora, la capacidad de diferenciar hESC en poblaciones neuronales ofrece una alternativa poderosa y sostenible para el reemplazo celular. Además, las hESC ofrecen la oportunidad de crear modelos celulares en los que identificar marcadores más tempranos del inicio y la progresión de la enfermedad y para el desarrollo de fármacos.

El IP ha reunido un grupo central de expertos en EH y células madre, junto con médicos con experiencia en ensayos clínicos de células madre y EH, para iniciar el proceso de planificación de un ensayo terapéutico basado en hESC para la EH dentro de cuatro años. Si bien es factible, para que se haga realidad el potencial de las hESC en la EH, un esfuerzo de equipo de enfermedades con visión de futuro permitirá que los investigadores más experimentados en EH, la investigación de células madre y los ensayos clínicos se reúnan y determinen la mejor manera de tratar la enfermedad. . Esta subvención de planificación permitiría que estas interacciones se produzcan de manera estructurada y consistente. El premio de planificación se utilizará para identificar brechas críticas en nuestro conocimiento, tecnología disponible y áreas de experiencia que deben abordarse antes de trasladar la terapia basada en hESC para la EH a la clínica. Debido a que el trabajo propuesto implicaría el uso de líneas celulares hES no aprobadas por los NIH, no sería elegible para recibir financiación federal.