Terapia génica con células madre hematopoyéticas para el síndrome IPEX

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Detalles de la concesión de la subvención

Conceder número:
TRAN1-12895
Investigador(es):
Nombre:
Institución:
Tipo:
PI

Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$3,551,332
Estatus
Activo(s)

Informe de progreso

Período de información:
Hito operativo final n.º 5

Detalles de la solicitud de subvención

Titulo de la aplicación:

Terapia génica con células madre hematopoyéticas para el síndrome IPEX

Resumen público:
Candidato traslacional

Células madre hematopoyéticas humanas que han sido modificadas para expresar un gen FOXP3 funcional para tratar pacientes con síndrome IPEX

Área de impacto

Estos estudios acercarán la terapia génica con células madre para IPEX a la clínica, especialmente para aquellos que no tienen compatibilidad HLA o tienen una enfermedad demasiado grave para un TCMH.

Mecanismo de acción

Las células madre hematopoyéticas (HSC) con expresión defectuosa de Foxp3 se modifican con un vector lentiviral que restaura una copia normal del gen defectuoso. El trasplante de HSC modificadas genéticamente, que se renuevan automáticamente y son de larga vida, produce todos los linajes sanguíneos, incluidas las células T reguladoras con expresión restaurada de FoxP3 que pueden controlar la autoinmunidad grave presente en el síndrome IPEX.

Necesidad médica insatisfecha

No existe un tratamiento curativo para los pacientes IPEX sin una médula ósea compatible. El HSC corregido genéticamente puede curar el IPEX y proporciona una opción terapéutica para estos pacientes. Esta propuesta avanzará en el campo de la terapia génica con células madre y el tratamiento de trastornos inmunitarios primarios.

Proyecto Objetivo

Reunión previa al IND

Principales actividades propuestas

  • Obtener un vector lentiviral de grado clínico y demostrar la capacidad de fabricar el producto de células madre a escala clínica.
  • Realizar estudios con roedores para evaluar la seguridad y la dosis efectiva del producto celular.
  • Prepare el protocolo clínico, el folleto del investigador, los formularios de consentimiento y el paquete Pre-IND. Completar reunión Pre-IND con la FDA.
Declaración de beneficio para California:
Las terapias seguras y definitivas para el síndrome IPEX representan una necesidad médica insatisfecha. El alotrasplante de células madre suele complicarse por la enfermedad de injerto contra huésped o estar limitado por la falta de donantes compatibles con HLA. La demostración exitosa de que la terapia génica con células madre puede curar IPEX de forma segura y eficaz cambiará el paradigma mediante el cual se tratará a los pacientes y proporcionará una base sobre la cual se podrán curar otras enfermedades inmunes y sanguíneas en el futuro.