Terapia génica con células madre hematopoyéticas para el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs

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Detalles de la concesión de la subvención

Conceder número:
CLIN1-14006
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$3,998,253
Estado:
Cerrado

Informe de progreso

Período de información:
Hito operativo final n.º 6
Período de información:
Hito operativo final n.º 7

Detalles de la solicitud de subvención

Titulo de la aplicación:

Terapia génica con células madre hematopoyéticas para el tratamiento de la enfermedad de Tay-Sachs

Resumen público:
Candidato terapéutico o dispositivo

Células madre hematopoyéticas autólogas transducidas con un vector lentiviral que expresa HexA/HexB

Indicación

enfermedad de Tay-Sachs

Mecanismo terapéutico

Las células madre hematopoyéticas autólogas modificadas genéticamente trasplantadas se injertarán en la médula ósea y comenzarán a producir progenie inmune que expresa HexA/HexB. Microglia, que establece su residencia en el cerebro, administrará la enzima beta-hexosaminidasa funcional a las neuronas afectadas y restaurará la degradación de los gangliósidos GM2.

Necesidad médica insatisfecha

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs. Sólo se ofrecen cuidados paliativos. Si tiene éxito, nuestro candidato terapéutico restablecerá la actividad de la beta-hexosaminidasa en el SNC de los pacientes afectados y detendrá la progresión de la enfermedad.

Proyecto Objetivo

Presentar un IND a la FDA para un ensayo de Fase I

Principales actividades propuestas

  • Evaluar la toxicidad in vivo de las células transducidas con el vector HexA/HexB en ratones NRG, incluida la patología, la tumorigénesis y el número de copias del vector.
  • Fabricar y certificar un lote clínico de vector lentiviral HexA/HexB para su uso en un futuro ensayo clínico de fase I.
  • Realizar un ensayo de fabricación para un medicamento simulado y enviar un IND a la FDA para un futuro ensayo clínico de Fase I.
Declaración de beneficio para California:
Actualmente, no existe cura ni terapia correctiva para la enfermedad de Tay-Sachs, y los cuidados de apoyo pueden prolongar la vida de los pacientes sólo marginalmente. El desarrollo exitoso de esta terapia no solo ayudará a los pacientes con ST sino que también demostrará el caso de uso de este enfoque terapéutico para otras enfermedades neurodegenerativas monogénicas.