Descubrimiento de terapias para la enfermedad de Huntington

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Detalles de la concesión de la subvención

Conceder número:
DISCO2-10182
Investigador(es):
Institución:
Tipo:
PI

Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$1,399,800
Estado:
Cerrado

Informe de progreso

Período de información:
24 meses

Detalles de la solicitud de subvención

Titulo de la aplicación:

Descubrimiento de terapias para la enfermedad de Huntington

Resumen público:
Objetivo de la investigación

El objetivo de la investigación propuesta es realizar 3 pantallas independientes basadas en hESC para identificar candidatos a fármacos para la enfermedad de Huntington.

Generar impacto

Actualmente no existen tratamientos eficaces para la EH. La combinación de mutantes HD isogénicos humanos, herramientas y tecnología novedosas proporcionarán soluciones terapéuticas para esta enfermedad neurodegenerativa huérfana.

Principales actividades propuestas

  • Detección de 2,000 compuestos naturales en busca de resultados que puedan rescatar la firma fenotípica de la capa germinal de HD.
  • Detección de 2,000 compuestos naturales en busca de resultados que puedan rescatar la firma fenotípica neuronal temprana de la EH.
  • Detección de 2,000 compuestos naturales en busca de resultados que puedan rescatar la firma fenotípica de las 'neuronas multinucleadas gigantes' de la EH.
  • Estimación in vitro de la potencia y toxicidad de los 10 principales compuestos candidatos.
  • Estudios farmacocinéticos in vivo de los 5 principales compuestos candidatos.
  • Validación in vivo de compuestos candidatos en un modelo de ratón con EH.
Declaración de beneficio para California:
Hay dos ventajas principales para California: en primer lugar, introduciremos una tecnología que todavía no existe fuera de mi laboratorio. Esto complementa la misión de CIRM. Debido a que nuestra plataforma tiene una aplicación más amplia que simplemente modelar fenotipos de EH, anticipamos la creación de nuevas industrias que utilicen estos métodos. En segundo lugar, se estima que 40,000 californianos luchan contra esta enfermedad incurable. Cualquier mejora en sus condiciones será de enorme valor para ellos y sus seres queridos.