Fenotipificación profunda de modelos organoides del cerebro humano con trastorno del espectro autista para desentrañar la heterogeneidad de la enfermedad y desarrollar biomarcadores y tratamientos
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
DISCO4-16285
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Generación de líneas celulares:
Valor del premio:
$12,297,272
Estatus
Activo(s)
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Fenotipificación profunda de modelos organoides del cerebro humano con trastorno del espectro autista para desentrañar la heterogeneidad de la enfermedad y desarrollar biomarcadores y tratamientos
Resumen público:
Objetivo de la investigación
Descubriremos las vías a través de las cuales las mutaciones del TEA causan enfermedades y cerraremos la brecha entre la investigación de enfermedades y las pruebas terapéuticas utilizando organoides, neuronas humanas primarias, aprendizaje automático y AAV.
Impacto
Nuestros estudios son impactantes porque los resultados conducirán a vías terapéuticas a seguir para el tratamiento del TEA.
Descubriremos las vías a través de las cuales las mutaciones del TEA causan enfermedades y cerraremos la brecha entre la investigación de enfermedades y las pruebas terapéuticas utilizando organoides, neuronas humanas primarias, aprendizaje automático y AAV.
Impacto
Nuestros estudios son impactantes porque los resultados conducirán a vías terapéuticas a seguir para el tratamiento del TEA.
Declaración de beneficio para California:
En California, a 1 de cada 22 niños se les diagnostica autismo, lo que supone un aumento con respecto a las estimaciones anteriores de 1 de cada 44 niños en diciembre de 2022. Nuestro estudio identificará las vías a través de las cuales las mutaciones genéticas del TEA causan enfermedades y descubrirá nuevos objetivos terapéuticos. Con nuestro equipo interdisciplinario, podemos cerrar la brecha entre la investigación de enfermedades y las pruebas terapéuticas utilizando los modelos de enfermedades más relevantes para los humanos, el aprendizaje automático, la detección mediante CRISPR y los AAV.
