Edición de bases, multiómica unicelular y organoides cardíacos para decodificar variantes genéticas
Detalles de la concesión de la subvención
Tipo de subvención:
Conceder número:
DISCO0-18038
Investigador(es):
Enfoque de la enfermedad:
Uso de células madre humanas:
Valor del premio:
$4,606,248
Estatus
Preactivo
Detalles de la solicitud de subvención
Titulo de la aplicación:
Edición de bases, multiómica unicelular y organoides cardíacos para decodificar variantes genéticas
Resumen público:
Objetivo de la investigación
Desarrollar una plataforma de alto rendimiento que combine organoides cardíacos derivados de iPSC y edición de bases CRISPR para evaluar funcionalmente variantes sin sentido en la miocardiopatía hipertrófica.
Impacto
(i) Herramientas limitadas para la interpretación funcional de variantes sin sentido, (ii) falta de modelos cardíacos humanos escalables y (iii) escasa comprensión de los efectos de las variantes en los diferentes antecedentes genéticos.
Desarrollar una plataforma de alto rendimiento que combine organoides cardíacos derivados de iPSC y edición de bases CRISPR para evaluar funcionalmente variantes sin sentido en la miocardiopatía hipertrófica.
Impacto
(i) Herramientas limitadas para la interpretación funcional de variantes sin sentido, (ii) falta de modelos cardíacos humanos escalables y (iii) escasa comprensión de los efectos de las variantes en los diferentes antecedentes genéticos.
