Regulación genética y epigenética de XIST y silenciamiento del cromosoma X en hiPSC: superando barreras en terapias basadas en células madre para la salud de la mujer

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Objetivo de la investigación Estudiamos cómo el cromosoma X inactivo se reactiva de forma aberrante en las células madre pluripotentes femeninas y desarrollamos formas de prevenirlo, lo que permite un modelado preciso de la biología femenina para la investigación…

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Desarrollo de un modelo funcional in vitro e in vivo de organoides de riñón sintético humano (hSKO) como plataforma tecnológica para la investigación renal.

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Objetivo de la investigación: Desarrollo de un modelo de organoide renal sintético humano (hSKO) maduro y funcional, derivado de células madre humanas y con patrón espacial, como plataforma tecnológica para la investigación renal básica y traslacional. Impacto: Falta de…

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Desentrañando la trayectoria del desarrollo desde las células madre hematopoyéticas alteradas hasta la leucemia en el síndrome de Down

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Objetivo de la investigación Nuestro objetivo es mapear la hematopoyesis del desarrollo alterada de la trisomía 21 para comprender los primeros pasos del inicio de la leucemia en la leucemia mieloide del síndrome de Down. Impacto Proporcionaremos…

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Interrogatorio de variantes de repetición en tándem que contribuyen a rasgos psiquiátricos y del neurodesarrollo utilizando modelos de células madre

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Objetivo de la investigación: Nuestro proyecto identificará los cambios moleculares y celulares inducidos por variantes genéticas específicas implicadas en la esquizofrenia y el trastorno del espectro autista en células madre, células neuroprogenitoras y neuronas. Impacto…

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En las neuronas y más allá: cómo las interacciones proteicas dan forma a la respuesta celular a la enfermedad de Huntington

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Objetivo de la investigación: Nuevos conocimientos sobre las interacciones proteína-proteína que impulsan la vulnerabilidad de diferentes tipos celulares a las mutaciones de enfermedades neurodegenerativas, utilizando la enfermedad de Huntington como paradigma. Impacto: Los estudios informarán…

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Una nueva plataforma para rescatar los trastornos del neurodesarrollo causados ​​por la haploinsuficiencia

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Objetivo de la investigación: Desarrollamos una plataforma potente para corregir defectos en la expresión génica causados ​​por haploinsuficiencia y demostraremos su capacidad para identificar nuevas dianas utilizando neuronas derivadas de células iPS y organoides corticales.

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Mecanismos de la haploinsuficiencia de factores de transcripción en la cardiopatía congénita humana

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Objetivo de la investigación: Nuestro objetivo es resolver un problema que lleva 30 años sin resolverse: comprender, mediante el uso de células madre humanas, cómo ciertas mutaciones genéticas causan enfermedades en humanos. Impacto: Actualmente no…

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Allele Prospector: Aprovechar la variación genética humana para permitir la edición terapéutica del genoma en cientos de genes de enfermedades

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Objetivo de la investigación: Estamos construyendo una plataforma fundamental para el desarrollo de tecnologías de edición genómica que aumenten la cobertura de pacientes entre 20 y 40 veces y que puedan aplicarse a más de 700 enfermedades genéticas en diversos contextos…

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Modelado del trastorno neurológico síndrome de Rett con células madre pluripotentes humanas para su desarrollo en plataformas de cribado de celulosa.

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Objetivo de la investigación Estudiar el trastorno neurológico síndrome de Rett utilizando neuronas derivadas de células madre pluripotentes humanas modificadas genéticamente y desarrollar plataformas para detectar fármacos para esta enfermedad en células vivas.…

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Mapeo y modelado de decisiones sobre el destino de las células endoteliales para la hipertensión arterial pulmonar

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Objetivo de la investigación Construiremos un modelo fundamental y una plataforma experimental para catalogar todos los genes que promueven y protegen contra la HAP, con el potencial de extenderse a muchos otros genes del desarrollo…

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