Mecanismos de la haploinsuficiencia de factores de transcripción en la cardiopatía congénita humana

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Objetivo de la investigación: Nuestro objetivo es resolver un problema que lleva 30 años sin resolverse: comprender, mediante el uso de células madre humanas, cómo ciertas mutaciones genéticas causan enfermedades en humanos. Impacto: Actualmente no…

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Allele Prospector: Aprovechar la variación genética humana para permitir la edición terapéutica del genoma en cientos de genes de enfermedades

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Objetivo de la investigación: Estamos construyendo una plataforma fundamental para el desarrollo de tecnologías de edición genómica que aumenten la cobertura de pacientes entre 20 y 40 veces y que puedan aplicarse a más de 700 enfermedades genéticas en diversos contextos…

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Modelado del trastorno neurológico síndrome de Rett con células madre pluripotentes humanas para su desarrollo en plataformas de cribado de celulosa.

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Objetivo de la investigación Estudiar el trastorno neurológico síndrome de Rett utilizando neuronas derivadas de células madre pluripotentes humanas modificadas genéticamente y desarrollar plataformas para detectar fármacos para esta enfermedad en células vivas.…

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Mapeo y modelado de decisiones sobre el destino de las células endoteliales para la hipertensión arterial pulmonar

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Objetivo de la investigación Construiremos un modelo fundamental y una plataforma experimental para catalogar todos los genes que promueven y protegen contra la HAP, con el potencial de extenderse a muchos otros genes del desarrollo…

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Demencia con cuerpos de Lewy, 𝛼-sinucleína y mecanismos de neurodegeneración específicos de células

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Objetivo de la investigación Generaremos conocimientos sobre los mecanismos por los cuales la 𝛼-sinucleína conduce a la neurodegeneración del prosencéfalo y la sustancia negra, regiones afectadas en las demencias con cuerpos de Lewy y la enfermedad de Parkinson. Impacto…

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Encubrimiento inmunológico de células productoras de insulina derivadas de células madre humanas para terapia celular curativa sin inmunosupresión

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Objetivo de la investigación El objetivo de nuestro proyecto es generar células para terapia de reemplazo en pacientes que tienen capacidad reducida para desencadenar la respuesta inmune en el receptor y por lo tanto…

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Interacciones neuroinmunes en el cerebro humano en desarrollo

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Objetivo de la investigación Este proyecto identificará los mecanismos por los cuales las células inmunes regulan el desarrollo del cerebro humano y utilizará modelos derivados de células madre para identificar cambios patológicos inducidos por la infección viral congénita.…

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Modelado del trastorno del neurodesarrollo asociado a GATAD2B y NuRDopatías: investigación de anomalías celulares y moleculares que alteran el neurodesarrollo

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Objetivo de la investigación Los modelos humanos y animales de deficiencia de NuRD identificarán la función del subtipo de NuRD en el contexto de la neurogénesis. Los estudios multiómicos identificarán/cuantificarán los cambios moleculares y celulares en la deficiencia de NuRD. Impacto La deficiencia de NuRD causa varias…

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Identificación en aldeas de factores de riesgo humanos para la neuropatogénesis viral

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Objetivo de la investigación Identificaremos los factores de riesgo subyacentes a las infecciones virales del cerebro fetal utilizando una nueva plataforma basada en células madre humanas que tiene el potencial de acelerar…

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Utilización de células progenitoras de adipocitos específicas de la edad para la terapia celular en pacientes mayores

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Objetivo de la investigación Un nuevo tipo de APC sirve a los pacientes mayores como 1) mejor MSC en inmunomodulación (reducción de la inflamación) para el trasplante autólogo; 2) mejor fuente de células somáticas para generar células…

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