Un subconjunto de los casos de discapacidad intelectual en humanos son causados por mutaciones en un gen ligado al cromosoma X que es esencial para un mecanismo de control de calidad llamado desintegración del ARN mediada por genes sin sentido (NMD, por sus siglas en inglés). Los pacientes con mutaciones…
La enfermedad de Alexander (AxD) es una enfermedad infantil devastadora que afecta el desarrollo neuronal y causa retraso mental, convulsiones y espasticidad. La forma más común de AxD ocurre durante los primeros dos…
Un problema médico importante en California es la creciente población de personas con enfermedades neurodegenerativas, incluidas las enfermedades de Parkinson (PD) y Huntington (HD). Estas enfermedades afectan a millones de personas, a veces durante…
La materia blanca es la infraestructura del cerebro y proporciona los conductos para la comunicación entre las regiones neuronales. La materia blanca continúa madurando desde el nacimiento hasta la edad adulta temprana, en particular en las regiones del cerebro…
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa idiopática que aparece en la edad adulta y se caracteriza por una debilidad progresiva a causa de la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores. El inicio es insidioso, la progresión es esencialmente lineal y…
Este proyecto tiene como objetivo utilizar un potente enfoque combinado de células progenitoras neuronales y factores de crecimiento para tratar a pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig). La ELA es una enfermedad…
La enfermedad de Alzheimer (EA), la principal causa de demencia, provoca una pérdida profunda de la memoria y de la función cognitiva y, en última instancia, la muerte. En los EE. UU., una persona desarrolla EA cada 69 segundos y…
Una de cada diez mil personas en los EE. UU. padece la enfermedad de Huntington, y afecta a muchas más. Varias generaciones dentro de una familia pueden heredar la enfermedad, lo que resulta en un empeoramiento de la salud...
1.3 millones de estadounidenses sufren lesiones crónicas de la médula espinal (LME); cada año, aproximadamente 15,000 147,000 personas sufren una nueva lesión. En California, esto significa que casi XNUMX XNUMX personas viven con una LME…
