Eficacia y seguridad de HSC CD34+ autólogas criopreservadas transducidas con un vector lentiviral EFS que codifica el gen ADA humano en sujetos ADA-SCID
En la ADA-SCID, los trasplantes alogénicos de células madre hematopoyéticas (sanguíneas) de donantes hermanos no compatibles son un procedimiento de alto riesgo. Además, la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático crónico es incierta a largo plazo. Un equipo de…
Enfoques de trasplante de células madre de próxima generación para trastornos neurodegenerativos pediátricos
Objetivo de la investigación: Desarrollar una metodología completa para el trasplante de células madre hematopoyéticas de alta eficacia y mínima toxicidad para el tratamiento de trastornos neurodegenerativos pediátricos. Impacto: Mejorar el tratamiento y los resultados para pacientes con trastornos neurodegenerativos…
Escuchando el silencio: mapeo de silenciadores específicos de cada tipo de célula en el cerebro humano en desarrollo
Objetivo de la investigación: Desarrollaremos herramientas de edición genómica para identificar silenciadores que regulan el destino de las células madre neurales, descubriendo elementos clave del ADN que guían el neurodesarrollo y que se ven alterados en las enfermedades del neurodesarrollo…
Una nueva plataforma para rescatar los trastornos del neurodesarrollo causados por la haploinsuficiencia
Objetivo de la investigación: Desarrollamos una plataforma potente para corregir defectos en la expresión génica causados por haploinsuficiencia y demostraremos su capacidad para identificar nuevas dianas utilizando neuronas derivadas de células iPS y organoides corticales.
Modelado del trastorno del neurodesarrollo asociado a GATAD2B y NuRDopatías: investigación de anomalías celulares y moleculares que alteran el neurodesarrollo
Objetivo de la investigación Los modelos humanos y animales de deficiencia de NuRD identificarán la función del subtipo de NuRD en el contexto de la neurogénesis. Los estudios multiómicos identificarán/cuantificarán los cambios moleculares y celulares en la deficiencia de NuRD. Impacto La deficiencia de NuRD causa varias…