The CuRe Trial: terapia celular para la reparación del mielomeningocele en el útero y The CuRe Trial: terapia celular para la reparación del mielomeningocele en el útero
La Universidad de California en Davis está llevando a cabo un ensayo clínico para la reparación intrauterina de la mielomeningocele (MMC), la forma más grave de espina bífida. La MMC es un defecto congénito que se produce debido a una…
Modulación multigénica para rescatar síndromes de microdeleción asociados al SNC
Objetivo de la investigación: Los síndromes de microdeleción cromosómica resultan en síndromes neuropsiquiátricos graves y carecen de tratamiento. Esta propuesta definirá regiones genómicas críticas necesarias para generar nuevas herramientas para el rescate funcional. Impacto: Este…
Descubrimiento de alto rendimiento de factores de formación de embriones mediante modelos de embriones humanos basados en células madre
Objetivo de la investigación: Integrar la encapsulación basada en microfluidos de emulsión con imágenes basadas en IA para desarrollar una línea de alto rendimiento para modelos embrionarios basados en células madre. Impacto: Superaremos obstáculos clave para impulsar avances en…
Desentrañando la trayectoria del desarrollo desde las células madre hematopoyéticas alteradas hasta la leucemia en el síndrome de Down
Objetivo de la investigación Nuestro objetivo es mapear la hematopoyesis del desarrollo alterada de la trisomía 21 para comprender los primeros pasos del inicio de la leucemia en la leucemia mieloide del síndrome de Down. Impacto Proporcionaremos…
Escuchando el silencio: mapeo de silenciadores específicos de cada tipo de célula en el cerebro humano en desarrollo
Objetivo de la investigación: Desarrollaremos herramientas de edición genómica para identificar silenciadores que regulan el destino de las células madre neurales, descubriendo elementos clave del ADN que guían el neurodesarrollo y que se ven alterados en las enfermedades del neurodesarrollo…
Una nueva plataforma para rescatar los trastornos del neurodesarrollo causados por la haploinsuficiencia
Objetivo de la investigación: Desarrollamos una plataforma potente para corregir defectos en la expresión génica causados por haploinsuficiencia y demostraremos su capacidad para identificar nuevas dianas utilizando neuronas derivadas de células iPS y organoides corticales.
Mecanismos subyacentes a la sensibilidad a la dosis en los trastornos del desarrollo
Objetivo de la investigación: Esta propuesta utiliza modelos de células madre pluripotentes para comprender los principios por los cuales los cambios en la dosis de genes y proteínas afectan el desarrollo de los progenitores neuronales y faciales humanos y causan…
Mecanismos de la haploinsuficiencia de factores de transcripción en la cardiopatía congénita humana
Objetivo de la investigación: Nuestro objetivo es resolver un problema que lleva 30 años sin resolverse: comprender, mediante el uso de células madre humanas, cómo ciertas mutaciones genéticas causan enfermedades en humanos. Impacto: Actualmente no…
Modelado del trastorno del neurodesarrollo asociado a GATAD2B y NuRDopatías: investigación de anomalías celulares y moleculares que alteran el neurodesarrollo
Objetivo de la investigación Los modelos humanos y animales de deficiencia de NuRD identificarán la función del subtipo de NuRD en el contexto de la neurogénesis. Los estudios multiómicos identificarán/cuantificarán los cambios moleculares y celulares en la deficiencia de NuRD. Impacto La deficiencia de NuRD causa varias…