Estudios multiómicos de la discapacidad intelectual idiopática y el trastorno del espectro autista (DI/TEA)

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Objetivo de la investigación Proporcionamos información mecanicista sobre la discapacidad intelectual idiopática (DI) y el trastorno del espectro autista (TEA) en función de modificaciones postraduccionales aberrantes mediadas por rédox relacionadas con la contaminación del aire Impacto Cómo la contaminación del aire…

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Fenotipificación profunda de modelos organoides del cerebro humano con trastorno del espectro autista para desentrañar la heterogeneidad de la enfermedad y desarrollar biomarcadores y tratamientos

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Objetivo de la investigación Descubriremos las vías a través de las cuales las mutaciones del TEA causan enfermedades y cerraremos la brecha entre la investigación de enfermedades y las pruebas terapéuticas utilizando organoides, neuronas humanas primarias, aprendizaje automático y…

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Interrogatorio de variantes de repetición en tándem que contribuyen a rasgos psiquiátricos y del neurodesarrollo utilizando modelos de células madre

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Objetivo de la investigación: Nuestro proyecto identificará los cambios moleculares y celulares inducidos por variantes genéticas específicas implicadas en la esquizofrenia y el trastorno del espectro autista en células madre, células neuroprogenitoras y neuronas. Impacto…

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Escuchando el silencio: mapeo de silenciadores específicos de cada tipo de célula en el cerebro humano en desarrollo

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Objetivo de la investigación: Desarrollaremos herramientas de edición genómica para identificar silenciadores que regulan el destino de las células madre neurales, descubriendo elementos clave del ADN que guían el neurodesarrollo y que se ven alterados en las enfermedades del neurodesarrollo…

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Una nueva plataforma para rescatar los trastornos del neurodesarrollo causados ​​por la haploinsuficiencia

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Objetivo de la investigación: Desarrollamos una plataforma potente para corregir defectos en la expresión génica causados ​​por haploinsuficiencia y demostraremos su capacidad para identificar nuevas dianas utilizando neuronas derivadas de células iPS y organoides corticales.

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Genómica funcional para estudiar la convergencia celular entre genes de riesgo de TEA en el neurodesarrollo

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Objetivo de la investigación Nuestro objetivo es permitir un cribado genético escalable para estudiar cómo la neurogénesis se ve afectada por los genes de riesgo implicados en los trastornos psiquiátricos humanos. Impacto Desarrollaremos y aplicaremos…

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Revertir el autismo en el laboratorio con la ayuda de las células madre y el Ratoncito Pérez

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Las personas con autismo tienen dificultades con el lenguaje y la interacción social, como si estuvieran atrapadas dentro de sus propios cerebros. No existe cura. La Dra. Alysson Muotri de la UCSD ideó un…

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Introducción al seminario: autismo, toxicología, salud ambiental y ciencia de las células madre

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Desde la Segunda Guerra Mundial, se han desarrollado más de 80,000 compuestos químicos en los EE. UU. Alrededor de 3,000 de estos productos químicos se producen a un ritmo de un millón de libras por año.

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