Ensayos clínicos financiados por CIRM
Estudio de fase 1/2 para células madre hematopoyéticas CD34+ humanas autólogas ex vivo transducidas con el vector lentiviral pCCL-CTNS para el tratamiento de la cistinosis.
Detalles:
La cistinosis es una enfermedad rara que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes y provoca una muerte prematura, generalmente en la edad adulta temprana. Los pacientes heredan copias defectuosas de un gen llamado CTNS, que resulta en una acumulación anormal de un aminoácido llamado cistina en todas las células del cuerpo. Esta acumulación de cistina puede provocar insuficiencia multiorgánica, con algunos de los efectos más tempranos y pronunciados en los riñones, los ojos, la tiroides, los músculos y el páncreas. Muchos pacientes sufren insuficiencia renal terminal y defectos de visión graves en la niñez y, a medida que envejecen, corren un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardíacas, diabetes, defectos óseos y defectos neuromusculares.
Este ensayo clínico utilizará un enfoque de terapia génica para modificar las células madre sanguíneas del propio paciente con una versión funcional del gen CTNS defectuoso. Según datos preclínicos, el enfoque consiste en reintroducir las células madre corregidas en el paciente para dar lugar a células sanguíneas que reducirán la acumulación de cistina en los tejidos afectados.
Diseño:
Este es un ensayo clínico de Fase I/II.
Meta:
Debido a que esta es la primera vez que se prueba este enfoque en pacientes, el objetivo principal del ensayo clínico es ver si el tratamiento es seguro. Además, se controlará a los pacientes para detectar mejoras en los síntomas de su enfermedad.