Rocket Pharmaceuticals está llevando a cabo un ensayo clínico utilizando una terapia génica para la osteopetrosis maligna infantil (OMI), un trastorno poco común y potencialmente mortal que se desarrolla en la infancia. La OMI es causada por una función defectuosa de las células óseas, que provoca ceguera, sordera, insuficiencia de la médula ósea y muerte en una etapa muy temprana de la vida.

El ensayo utilizará una terapia génica dirigida a la IMO causada por mutaciones en el gen TCIRG1. El equipo tomará células madre sanguíneas del propio niño e insertará una versión funcional del gen TCIRG1. Luego, las células madre sanguíneas recién corregidas se vuelven a introducir en el niño, con la esperanza de detener o prevenir la progresión de la IMO en niños pequeños antes de que pueda ocurrir mucho daño.

Diseño:

Ensayo de fase I

Meta:

Evaluar la seguridad y eficacia preliminar.