Hemoglobina Hakkari: una forma autosómica dominante de beta talasemia con cuerpos de inclusión que surgen de una mutación de novo en el exón 2 del gen de la beta globina.

Ciertas mutaciones del gen de la beta globina producen un fenotipo de talasemia mayor en el estado heterocigoto. Si bien la mayoría de estos pacientes tienen talasemia intermedia, describimos a un niño guatemalteco con una mutación de novo en el gen de la beta globina, codón 31 T --> G (Hemoglobina Hakkari), que desarrolló anemia grave a la edad de 10 meses y sigue recibiendo una transfusión. -dependiente. La sustitución de la leucina B13 por arginina en la beta globina produce la alteración de un punto crítico de contacto del hemo, lo que da lugar a una variante de hemoglobina extremadamente inestable y a un cuadro clínico que se caracteriza por eritropoyesis ineficaz y numerosas inclusiones intracitoplasmáticas dentro de los precursores de eritrocitos de la médula ósea. .